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  求问GJB2 杂合突变

  要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的

  2024-08-08 网络 更多内容 176 ℃ 734
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  gjb2杂合突变是什么意思?

  gjb2基因杂合突变:可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋,它是遗传性耳聋的一个致病基因。只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率,可以得遗传性耳聋。

  2024-08-08 网络 更多内容 840 ℃ 573
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  gjb3基因杂合突变型?

  提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大;而GJB3基因的538C>T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在,因此需要长时期听力监测。

  2024-08-08 网络 更多内容 140 ℃ 467
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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...

  2024-08-08 网络 更多内容 976 ℃ 335
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  GJB2235delC杂合突变

  目前出现了GJB2235delC杂合突变,其他情况见到野生型,就是基因存在突变 目前该基因是否在蛋白层面有所表达,需要结合本人的临床表现,体征等综合判断

  2024-08-08 网络 更多内容 661 ℃ 498
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  gjb2235位点杂合突变,14个位点均未突变,啥意思

  GJB2杂合耳聋的几率很低,是属于耳聋基因携带者,下一代要注意点。

  2024-08-08 网络 更多内容 225 ℃ 272
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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...

  2024-08-08 网络 更多内容 599 ℃ 394
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  GJB2 235delC杂合突变型

  GJB2基因c.235delC位点的杂合突变不会导致耳聋。但是不能排除GJB2基因还存在其他的突变,如果还有其它突变,那么小孩会出现耳聋。建议你可以对小孩GJB2基因进行测序,如果发现突变后再对你们夫妻两人进行检测。如果没有发现突变,那么小孩出现耳聋的可能性并不大。你们可...

  2024-08-08 网络 更多内容 859 ℃ 526
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  GJB2杂合突变型是什么意思,会不会有问题?

  您好,父母亲有无听力下降,建议观察看看,杂合突变型说明孩子有耳聋基因的携带,只要不发病,就问题不大。

  2024-08-08 网络 更多内容 454 ℃ 673
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  gjb2基因杂合突变会不会耳聋?

  是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

  2024-08-08 网络 更多内容 232 ℃ 190